Бракованные медузы помогут вылечить наследственные болезни

Биологи из России, США, Чехии, Израиля и Испании впервые смогли измерить взаимодействие многих мутаций в одной белковой молекуле, говорится в пресс-релизе Института биоорганической химии РАН, полученном «Лентой.ру». Для этого ученые изучили десятки тысяч мутантов зеленого флуоресцентного белка из медузы Aequorea victoria. Это позволяет прояснить механизмы белковой эволюции. Результаты опубликованы в журнале Nature.Ученые придумали способ одновременно измерить функциональность десятков тысяч мутантов одного белка и воспользовались им, чтобы определить, как влияние мутаций на яркость зеленого флуоресцентного белка зависит от присутствия в гене других мутаций. Исследователи изучили эволюционный ландшафт, высота точек на котором показывает приспособленность особей в зависимости от их генотипа.Молекулярные биологи обнаружили, что только каждая четвертая мутация оказывается нейтральна, большинство же мутаций негативно сказывается на функциональности белка. Даже одна вредная мутация усугубляет эффект от других мутаций, что приводит к полной дисфункции белка. При определенном критическом значении белок просто перестает сворачиваться, вне зависимости от того, какой эффект эти мутации оказывают по отдельности и где они располагаются.Эффект от взаимодействующих мутаций имеет важное значение для смежных областей науки. Одной из основных задач современной медицинской генетики является изучение заболеваний, частично обусловленных генами, например, различных нарушений сердечно-сосудистой системы.